Eugenio Fornasiero

TRIESTE – Giunto alla terza edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 14 nuovi progetti di ricerca, per un totale di 3,2 milioni di euro e di 22 gruppi di ricerca coinvolti.

In Friuli Venezia Giulia sono stati assegnati 248mila euro per finanziare un progetto dell’Università degli Studi di Trieste.

Eugenio Fornasiero del dipartimento di Scienze della Vita dell’Università degli Studi di Trieste coordinerà uno studio sui disturbi del neurosviluppo.

In particolare, il progetto si concentra su un gene specifico chiamato CCDC32, classificato come TDark del quale abbiamo una conoscenza molto limitata.

La perdita di funzione di CCDC32 è la causa diretta di una rara e non specifica disabilità intellettiva sindromica, spesso accompagnata da anomalie fisiche.

Approfondendo la sua funzione, verranno fornite le basi fondamentali per comprendere non solo questo specifico gene, ma anche i meccanismi più generali alla base delle disabilità intellettive rare e delle malformazioni fisiche associate.

Per quanto riguarda la distribuzione geografica dei centri di ricerca coinvolti, la maggior parte – 14 su 22 – si trova in Lombardia; gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana.

Tra le patologie oggetto di studio ci sono alcune forme di distrofia muscolare come quella di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie del sangue quali l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, ma anche disturbi del neurosviluppo e tumori rari.

Le proposte di progetto presentate da enti di ricerca italiani non profit, pubblici o privati sono state complessivamente 77.

Di queste, 69 sono state ritenute idonee e sottoposte al processo di valutazione, affidato a una commissione medico-scientifica di 15 scienziati di caratura internazionale provenienti da tutto il mondo e presieduta dal dottor Massimo Pandolfo della Mc Gill University di Montreal (Canada).