Sindrome di Prader-Willi: da Trieste nuove speranze

Cristina Bellarosa

TRIESTE – Ottenere cellule staminali pluripotenti partendo da un semplice campione di urina, per studiare in laboratorio una rara malattia genetica e le sue complicanze epatiche.

È questo l’obiettivo del progetto di ricerca della Fondazione Italiana Fegato ETS di Trieste dedicato alla sindrome di Prader-Willi.

Il progetto, intitolato “Generazione di cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da campioni di urina: uno studio pilota su pazienti affetti da sindrome di Prader-Willi” è realizzato grazie al contributo delle Fondazioni Benefiche Alberto e Kathleen Casali ETS e nasce dalla collaborazione tra la Fondazione Italiana Fegato, l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano, l’Università degli Studi di Trieste e il Department of Science and Technology delle Filippine, noto con l’acronimo DOST.

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da appetito incontrollabile, obesità severa e alterazioni metaboliche, con un aumentato rischio di sviluppare steatosi epatica.

Per studiarne i meccanismi, i ricercatori utilizzeranno una metodologia innovativa e non invasiva: le cellule presenti nei campioni di urina saranno isolate e riprogrammate in cellule staminali pluripotenti indotte, note come hiPSC.

Queste cellule sono in grado di trasformarsi in diversi tipi cellulari e consentono di riprodurre in laboratorio alcune caratteristiche specifiche della malattia.

I campioni saranno raccolti presso l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano – Ospedale San Giuseppe di Piancavallo e successivamente analizzati nei laboratori della Fondazione Italiana Fegato a Trieste.

«La possibilità di ottenere cellule staminali da un campione raccolto senza ricorrere a procedure invasive rappresenta un importante vantaggio, soprattutto nello studio delle malattie rare» – spiega Cristina Bellarosa, Senior Scientist e Group Leader dell’Innovative Models Unit della Fondazione Italiana Fegato.

«Queste cellule potranno diventare un modello personalizzato per approfondire i meccanismi della sindrome e studiare nuove possibili strategie terapeutiche. Il protocollo sviluppato nell’ambito del progetto potrà essere applicato in futuro anche ad altre malattie genetiche rare, contribuendo allo sviluppo di nuovi modelli di medicina personalizzata».

Il progetto coinvolge, in particolare, uno studente di dottorato filippino dell’Università degli Studi di Trieste, nell’ambito di un accordo tra DOST, Fondazione Italiana Fegato e Università degli Studi di Trieste. Il giovane ricercatore sarà affiancato da una studentessa del corso di laurea magistrale dello stesso Ateneo, in un contesto di formazione e collaborazione scientifica internazionale.