Indagini prenatali senza rischio sul feto, nuovo strumento in FVG

UDINE – Inaugurata al presidio ospedaliero Santa Maria della Misericordia di Udine la prima strumentazione pubblica Nipt (test prenatale non invasivo) per indagini prenatali senza rischio sul feto.

La cornice è stata la presentazione dedicata ai 25 anni di sviluppo della genetica medica a Udine, “Tecnologia e innovazione a servizio delle persone”, cui hanno preso parte, tra gli altri l’assessore alla Salute del Friuli Venezia Giulia, Riccardo Riccardi, il direttore generale dell’Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale (AsuFc), Denis Caporale, il rettore dell’Università di Udine, Roberto Pinton, il presidente della Società italiana genetica umana, Giovanni Gasparini, e numerosi esperti.

L’Istituto di genetica medica già da qualche anno offre uno spettro di analisi “globali” quali microarrays e Ngs. Dal 2022 viene offerta l’analisi dell’esoma completo, cioè l’analisi di tutta la parte codificante del genoma, circa 20.000 geni differenti: grazie a quest’adeguata strumentazione tecnologica disponibile “è in grado di soddisfare totalmente l’utenza per ciò che riguarda tutte le procedure di diagnostica molecolare oggi utilizzabili, e con l’installazione delle apparecchiature tecnologiche per il Nipt, il ‘Non invasive prenatal test‘, strumento che permette di effettuare indagini prenatali senza rischio sul feto, inaugurata oggi.

Il servizio sarà erogato a livello regionale, in collaborazione con l’Istituto di genetica medica di Trieste.

A prescindere dalla diagnostica molecolare di propria competenza, il personale dell’Istituto di genetica medica già collabora con diverse strutture, per varie iniziative: i test somatici riguardanti le neoplasie con l’Istituto di anatomia patologica, la partecipazione al Molecular tumoral board, la certificazione Eusoma.

Grazie alla recente acquisizione di un’unità di dirigente medico, è stato possibile ampliare l’offerta pediatrica e pre-natale, comprese le indagini genetiche pre-natali.