Ha scelto di fare un investimento tecnologico importante puntando sull’acquisizione di strumentazioni all’avanguardia per creare la sua prima piattaforma di genomica. E così, il Dipartimento di Area Medica dell’Università di Udine (DAME) ha ufficialmente dato il via alle attività di ricerca del suo primo laboratorio dedicato al sequenziamento del genoma.

Dotata di strumentazioni di ultima generazione, la struttura, attualmente collocata presso i locali del Dipartimento in piazzale Kolbe, permetterà di fare ricerca di altissimo livello e rispondere a sfide importanti in ambito medico, biomedico e in molti altri settori ancora, non affrontabili con le tecnologie precedenti.

«Questa nuova realtà rappresenta un significativo potenziamento delle nostre possibilità di analisi dei patrimoni genetici e di tutto ciò che ad essi è collegato, sia per quanto riguarda la ricerca che la diagnostica molecolare di base», spiega il Prof. Giuseppe Damante, Direttore dell’Istituto di Genetica Medica – Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASUFC) e tra i responsabili della piattaforma. «Le tecnologie che abbiamo da poco acquisito, estremamente potenti e altamente sensibili, stanno rivoluzionando il nostro modo di lavorare con risvolti importanti rispetto alla ricerca basata sull’analisi molecolare e all’attività dei genetisti medici per l’identificazione di alterazioni genetiche alla base di malattie».

Ion Chef e Ion S5 Genestudio Systems sono dunque i due strumenti attorno ai quali è stato possibile costruire il laboratorio, coadiuvato dalla piattaforma di bioinformatica. Due grandi macchine imprescindibili l’una dall’altra se è vero che alla prima spetta la preparazione automatizzata del campione da sequenziare mentre alla seconda il sequenziamento vero e proprio. Versatilità, facilità di interpretazione dei risultati e possibilità di effettuare centinaia di analisi di sequenziamento di DNA contemporaneamente partendo da pochissimo materiale. Notevoli dunque i vantaggi delle macchine grazie alla tecnologia Ion Torrent che le caratterizza e che ne fa un unicum in regione.

La piattaforma è già pronta a supportare progetti attivi presso il Dipartimento e legati, tra gli altri, all’invecchiamento, per comprenderne i complessi ed eterogenei meccanismi e intervenire sulle malattie più frequentemente associate, come i tumori, puntando con sempre più determinazione allo sviluppo di una medicina personalizzata e anti-cancro di precisione.

«Attraverso un lavoro sinergico del Dipartimento e dell’Azienda Sanitaria abbiamo già sviluppato un modello tridimensionale, definito “organoide”, per lo studio in laboratorio dei tumori del colon – spiega il corresponsabile della piattaforma, Prof. Gianluca Tell, delegato alla Ricerca del DAME mentre sottolinea che gli organoidi rappresentano uno strumento ideale anche per studiare processi tumorigenici connessi con la perdita di stabilità genomica associata all'invecchiamento – Si tratta di colture tridimensionali derivate da cellule tumorali prelevate da pazienti con neoplasieche replicano fedelmente proprietà cruciali dei tumori originari aprendo la strada alla sperimentazione di farmaci e allo sviluppo di strategie volte alla medicina personalizzata».

La linea di ricerca avviata dal DAME è l’unica in regione a prevedere lo studio degli organoidi tumorali di colon a livello genomico, trascrittomico e proteomico.

«Nei nostri laboratori stiamo proprio lavorando per perfezionare questi modelli – aggiunge il Prof. Carlo Pucillo, Immunologo presso il DAME e corresponsabile della neonata struttura che, sottolinea con forza, vuole essere anche un servizio concreto, efficace e produttivo a disposizione del territorio – L’obiettivo è ampliare il tipo di terapie da testare, valutare le interazioni tra sistema immunitario e tumore e verificare se manipolazioni attraverso farmaci già in uso o in corso di sviluppo possano influire sull’ “eliminazione del tumore” senza causare danno ai tessuti non tumorali».

«Abbiamo iniziato da poco il sequenziamento del genoma del Coronavirus SARS-CoV-2 in pazienti afferiti all’Azienda Sanitaria Universitaria – racconta la dott.ssa Catia Mio, biotecnologa presso il laboratorio (e referente) che punta adesso ad inglobare altri giovani e brillanti ricercatori che proprio a Udine hanno acquisito il know how per poter lavorare in una struttura così competitiva e dalle straordinarie potenzialità –. L’obiettivo è capire se questo virus ha acquisito nuove mutazioni. I primi risultati arriveranno fra un paio di settimane».