Una variante genetica all’origine di aritmie e cardiopatie è stata identificata da una ricerca condotta dal professor Paolo Gasparini, dell’istituto pediatrico Burlo Garofolo di Trieste, e dal professor Gianfranco Sinagra dell’Università giuliana, pubblicato su “Nature Genetics”.

Oltre duemila residenti in paesi isolati (Resia, Sauris, Clauzetto, Illegio, Erto e Casso, San Martino del Carso) hanno dato informazioni sulle loro analisi genetiche e patologie a livello cardiovascolare, grazie alle quali si sono raggiunti importanti obiettivi scientifici, che puntano ad avere ricadute sulla salute delle persone nell’ambito del complesso ma affascinante tema della medicina predittiva.

Gli studi condotti da Sinagra e Gasparini hanno permesso di identificare diverse nuove varianti genetiche per  l’intervallo QT (un aspetto fondamentale dell’elettrocardiogramma) le cui anomalie generano aritmie cardiache e morte improvvisa. La pubblicazione riguarda un ampio studio, effettuato da diverse equipes di scienziati, condotto su 100.000 individui (compresi gli abitanti del Parco FVG) ottenuti attraverso l’analisi integrata di geni e proteine.

Sempre gli studi sul Parco Genetico hanno permesso di identificare varianti di due geni – MAML-1 e CANX – che sono strettamente correlati ad alti livelli di frequenza cardiaca e pressione elevata, uno dei principali fattori di rischio per eventi cardiovascolari come infarti e ictus.  

L’identificazione delle varianti di geni che potrebbero essere dei concreti e diretti indicatori, in una persona, di rischio di malattie cardiovascolari è il primo passo per giungere alla medicina predittiva, ovvero alla grande sfida dei genetisti di essere in grado di indicare, dall’analisi genetica di un individuo, i fattori di rischio per specifiche patologie.

 “Nello sviluppo della medicina predittiva – ha spiegato il professor Gasparini – l’identificazione di varianti di geni è un modo per far suonare dei campanelli d’allarme: persone che evidenziano varianti di geni risulterebbero infatti a rischio, nel corso della propria vita, di patologie. Mettere in atto comportamenti preventivi potrebbe quindi salvare molte persone, diminuire l’impatto sanitario e sociale delle malattie”.

Poiché le patologie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di morte nei Paesi industrializzati, la valutazione dell’impatto delle varianti genetiche sul rischio di eventi cardiovascolari nella popolazione riveste un importante ruolo scientifico e sanitario, e la ricerca effettuata dai due scienziati dell’Università di Trieste e del Burlo Garofolo ha avuto grande impatto sulla comunità scientifica, con la pubblicazione su una delle riviste scientifiche più importanti a livello internazionale.

 “Serve ancora molta strada e molto lavoro – ha specificato Gasparini – per passare dai laboratori alla medicina predittiva sul campo: siamo ancora lontani dal poter predire, in una persona, le possibilità che in futuro possa subire un infarto. Certo è che lo studio effettuato sulla popolazione del Parco Genetico del FVG ci ha permesso di ridurre di molto i tempi, semplificando processi di analisi, che effettuati su un campione eterogeneo di popolazione avrebbero impiegato molto più tempo e risorse”. 

Soddisfazione è stata espressa dai vertici dell’Irccs Burlo Garofolo e dell’Università di Trieste per la ricerca, che si inserisce nel settore della medicina translazionale, capace di unire diverse competenze in team multidisciplinari, con il contributo di medici specialisti, genetisti ed epidemiologi.

 “I recenti risultati ottenuti dal professor Gasparini – ha specificato il direttore generale dell’Irccs Burlo Garofolo, Mauro Melato – sono il risultato del grande impegno e della dedizione dei ricercatori del Burlo, che hanno nel proprio DNA la capacità di lavorare in team con altri specialisti. Si tratta di risultati di grande rilievo, che ancora una volta sottolineano il ruolo nazionale e internazionale della ricerca scientifica”.