La sede dell’IRCCS Burlo Garofolo a Trieste

TRIESTE – In occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, l’IRCCS materno – infantile Burlo Garofolo annuncia l’avvio di uno studio che punta a contribuire a rendere più sicura la gravidanza per le donne affette da questa grave malattia genetica rara.

Si tratta del progetto Gravidanza e modulatori di CFTR: studiare gli effetti dei modulatori di CFTR e il ruolo della proteina CFTR nello sviluppo della placenta, selezionato dal bando di ricerca 2026 della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, che ha assegnato un finanziamento di 95.300 euro.

La ricerca è coordinata da Chiara Agostinis e Andrea Balduit (co-responsabile), entrambe ricercatrici in Immunologia della Riproduzione e del Cancro della Clinica di Ostetricia e Ginecologia dell’IRCCS materno – infantile, con la partecipazione del dottor Massimo Maschio, responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica che ha sede al Burlo.

Al progetto collaboreranno anche la professoressa Roberta Bulla del Dipartimento di Scienze della Vita dell’Università di Trieste, Silvano Piazza dell’ICGEB di Padriciano e Alessandro Mangogna dell’Istituto di Anatomia Patologica di ASUFC.

La fibrosi cistica è causata da una mutazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) che codifica una proteina addetta alla regolazione del passaggio di cloro e acqua attraverso le membrane delle cellule. Quando viene a mancare o funziona male, le secrezioni delle ghiandole mucose diventano eccessivamente dense e appiccicose.

Si tratta di una patologia sistemica in quanto colpisce diversi organi, dai polmoni al pancreas, passando per fegato, seni nasali, ghiandole sudoripare e apparato riproduttivo.

I modulatori di CFTR hanno migliorato in modo significativo la salute e l’aspettativa di vita dei pazienti. Grazie a questi farmaci, sempre più donne affette da questa malattia possono programmare una gravidanza. Nonostante questi importanti progressi, si conosce ancora poco sulla sicurezza di questi trattamenti durante la gestazione.

Se da un lato sospendere la terapia può avere conseguenze negative per la salute della madre, dall’altro è importante capire se i modulatori influenzano lo sviluppo del bambino o il corretto funzionamento della placenta.

Questo organo, infatti, svolge un ruolo essenziale durante la gravidanza: permette gli scambi di ossigeno e nutrienti tra madre e feto, produce ormoni e contribuisce alla crescita e alla protezione del bambino. Quando la placenta non si sviluppa correttamente, il rischio di complicanze può aumentare.

Per approfondire questi aspetti, il progetto del Burlo userà organoidi tridimensionali di placenta sviluppati in laboratorio a partire dai trofoblasti, le cellule che danno origine alla placenta nelle prime fasi della gravidanza.

Questi modelli in 3D riproducono molte delle caratteristiche della placenta umana e permettono di studiarne lo sviluppo e il funzionamento in condizioni controllate fin dalle prime fasi della gestazione. In particolare, saranno osservate la vitalità delle cellule, l’infiammazione e la produzione di ormoni in presenza dei modulatori. Lo studio analizzerà, inoltre, campioni di placenta raccolti dopo il parto, confrontando quelli provenienti da gravidanze con fibrosi cistica, con o senza trattamento con modulatori di CFTR, e da gravidanze senza fibrosi cistica. L’obiettivo è valutare eventuali differenze nella struttura del tessuto e nelle sue difese immunitarie.

Infine, la ricerca esaminerà il ruolo, ancora poco conosciuto, della proteina CFTR nella placenta, per capire se è coinvolta nel suo sviluppo e nel suo corretto funzionamento.

I risultati contribuiranno a chiarire la sicurezza dei modulatori di CFTR durante la gestazione e potranno fornire informazioni utili per accompagnare medici e pazienti nelle scelte terapeutiche, contribuendo a rendere la gravidanza più sicura per le donne con fibrosi cistica e per i loro bambini.