Screening neonatale esteso alle malattie metaboliche

Dal prossimo 1 marzo la Regione estenderà a tutti i nati in Friuli Venezia Giulia l'attività di Screening neonatale su alcune patologie metaboliche ereditarie. Dalla fine degli Anni Novanta, l'introduzione di nuove metodiche analitiche ha permesso di individuare circa 50 malattie metaboliche ereditarie. Per molte di queste patologie una diagnosi appropriata e tempestiva è in grado di contenere gli esiti infausti o invalidanti.

“Oltre alle malattie già oggetto di test, quali l'ipotiroidismo, la galattosemia e ildeficit  di biotinidasi, da quest'anno abbiamo deciso di allargare lo Screening neonatale per individuare precocemente malattie del metabolismo che, se pur rare, se non scoperte in tempo ingenerano problemi molto gravi”, spiega l'assessore regionale alla Salute Maria Sandra Telesca, rendendo noto anche che per gestire il programma è stato attivato un coordinamento regionale.

Per il coordinamento è stato individuato l'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, in virtù della già collaudata collaborazione con il Servizio epidemiologico e dell'esperienza acquisita in passato nel coordinamento del programma di Screening neonatale regionale della fibrosi cistica, condotto in collaborazione con la Regione Veneto.

“Verranno eseguite delle analisi particolari, curate in un laboratorio altamente specializzato in Veneto”, conclude Telesca.