Dallo scorso dicembre la S.C. Pneumologia di Trieste, diretta dal dottor Marco Confalonieri, è entrata a far parte del ristretto numero di Centri specializzati della Rete Europea per la diagnosi e cura delle malattie rare polmonari (ERN-LUNG).

L’approvazione della rete dei Centri europei per le malattie rare polmonari è avvenuta nell’ultima seduta dell’anno dei rappresentanti degli stati membri dell’EU più Norvegia e Liechtestein. L’inclusione della struttura pneumologica dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Trieste è il risultato finale di una lunga serie di tappe valutative iniziate a livello regionale, a cura del Centro per le malattie rare diretto dal dottor Bembi, per poi proseguire con una selezione dei centri a livello nazionale da parte del Ministero della Salute e quindi terminare con il vaglio finale da parte del board europeo.

La candidatura della SC Pneumologia triestina aveva ricevuto il supporto del Direttore di Asuits Nicola Delli Quadri, dell’assessore regionale Maria Sandra Telesca, oltre a quello del professor Thomas Wagner, coordinatore a livello europeo. Il network dei Centri esperti in malattie rare polmonari è coordinato dall’Università di Francoforte e comprende, oltre alla Pneumologia triestina, importanti istituzioni sanitarie europee come il Karolinska Hospital svedese, il Brompton Hospital e l’Hammersmith Imperial Hospital di Londra, la Pneumologia pediatrica dell’Ospedale Bambin Gesù di Roma, l’Ospedale Erasmo di Bruxelles, la Pneumologia dell’Hopital Bicêtre di Parigi, e altri istituti ospedalieri europei.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata a allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica, a dimostrazione dell’evoluzione della medicina verso l’ospedale scientifico.

Secondo la rete Orphanet Italia nel nostro paese sono 2 milioni le persone affette da malattie rare e il 70% sono bambini in età pediatrica. In ambito respiratorio e polmonare vi sono più di mille malattie rare, anche se ciascuna di esse può interessare un numero limitato di pazienti in ogni regione. Tra quelle più rappresentate ricordiamo l’enfisema polmonare da deficit di alfa1-antitripsina, la fibrosi polmonare idiopatica, l’ipertensione polmonare, la sarcoidosi, ma anche le poco note linfangioleiomiomatosi e istiocitosi a cellule di Langherans polmonare.

La Struttura Complessa Pneumologia di Trieste è Centro di riferimento non solo regionale, ma anche nazionale per molte malattie polmonari rare e segue ogni anno alcune centinaia di pazienti provenienti da ogni parte d’Italia, che rappresentano più del 20% del totale dei pazienti seguiti dai pneumologi di Cattinara.