Melanoma, individuate mutazioni genetiche rare potenzialmente trattabili

Individuate e caratterizzate mutazioni genetiche rare responsabili di melanoma potenzialmente curabili con terapie già esistenti: è il principale risultato del progetto NO-MEL condotto da un team di ricercatori dell’Università degli Studi di Trieste e del CRO di Aviano e finanziato da Regione FVG.

I melanomi sono tumori rari particolarmente maligni. L’incidenza di questa patologia negli ultimi anni ha dimostrato un incremento costante: in Friuli Venezia Giulia, in particolare, sono stimati più di 400 casi all’anno, con tassi più alti rispetto alla media nazionale.

Circa la metà dei melanomi è causata da una mutazione del gene BRAF (di cui la più comune è la cosiddetta V600E), per la quale esistono al momento diverse terapie mirate. È importante osservare che solo i pazienti che al momento della diagnosi possiedono questa particolare mutazione possono accedere a tali terapie.

Tutti gli altri pazienti (10%) vengono indirizzati a trattamenti alternativi molto meno efficaci o compassionevoli.

Ed è proprio a questa non trascurabile comunità di pazienti che lo studio dell’Università di Trieste e CRO di Aviano si è rivolto riuscendo a caratterizzare almeno altre due mutazioni del gene BRAF che, in base ai dati in vitro ottenuti nello studio, potrebbero rispondere positivamente alle terapie disponibili. 

Responsabile scientifico del progetto NO-MEL è la professoressa Sabrina Pricl dell’Università degli Studi di Trieste, che ha condotto lo studio in collaborazione con la dottoressa Roberta Maestro, direttrice della Struttura di Oncogenetica e oncogenomica funzionale del Centro di Riferimento Oncologico, e la dottoressa Valentina Damiano.

Una delle due varianti studiate (la BRAFA598V), inoltre, è di particolare interesse in quanto coinvolta anche in alcuni tumori della tiroide che potrebbero quindi essere in futuro trattati con le terapie fino a ora riservate alla cura dei melanomi.

Lo studio multidisciplinare ha coinvolto numerosi ricercatori del gruppo MolBNL@UniTS dell’ateneo giuliano, tra cui il professor Erik Laurini, il dottor Domenico Marson, la dottoressa Maria Russi e la dottoressa Suzana Aulic.

Lo studio ha ottenuto inoltre risultati promettenti circa la progettazione di nanoparticelle biocompatibili per la somministrazione più efficace e con meno effetti collaterali dei farmaci contro questa grave patologia cutanea. 

Nell’ambito di NO-MEL il team UniTS/CRO ha indagato inoltre le potenzialità di nuovi farmaci inibitori delle mutazioni coinvolte nel melanoma, già in fase di approvazione o di avanzata sperimentazione, anche in azione combinata con terapie già utilizzate per bloccare la proliferazione delle cellule cancerose.