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Attualità
26 ottobre 2020

Cardiomiopatia Dilatativa, a Trieste nuovo progetto nazionale

a cura della redazione
Verrà testata l'affidabilità dei modelli “in vitro" per il loro utilizzo in diagnosi preventiva in pazienti e familiari, individuando nuove strategie di cura
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Gianfranco Sinagra, direttore del Dipartimento Cardiotoracovascolare di ASUGI
Attualità
26 ottobre 2020 della redazione

"PANTHER: PersonAlized mediciNe for primary cardiomyopaTHiEs: assessment of pRognostic, diagnostic and therapeutic value of iPSC-based models in a large cohort of patients with dilated cardiomyopathy”,  questo il nome del Progetto RF 2019-12370413 che verrà condotto dalla SC Cardiologia di Trieste in collaborazione con la dottoressa Elisa Di Pasquale, ricercatrice del CNR e responsabile di un laboratorio di ricerca presso l’Istituto Humanitas di Milano, con esperienza pluriennale nell’ambito dei modelli cellulari di cardiomiopatie.

Il progetto è parte di un’attività di ricerca molecolare in ambito Cardiovascolare sviluppata grazie al supporto della Fondazione CRTrieste e alla collaborazione ultraventennale con ICGEB, IRCCS Burlo, Istituto di Anatomia Patologica e Università Colorado Denver Anschutz Medical Campus.

Lo scopo del progetto è di testare l'affidabilità dei modelli “in vitro" di Cardiomiopatia Dilatativa, generati attraverso la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), per il loro utilizzo in diagnosi preventiva in pazienti e familiari, previsione della risposta paziente-specifica ai farmaci, e validazione di nuove strategie di stratificazione del rischio connesso alla malattia.

La tecnologia iPSC è ormai riconosciuta come valido modello in vitro di malattia, ma a oggi sono ancora assenti studi che valutino la ricaduta clinica di questi modelli e quindi il loro valore predittivo nei confronti della evoluzione della malattia stessa.

In queste malattie infatti la penetranza incompleta, legata all'età ed espressività variabile, rendono la determinazione delle correlazioni fra assetto genetico e manifestazioni di malattia incerte. Nonostante gli indubbi progressi degli ultimi anni, il tasso di ricoveri, morte improvvisa, necessità di trapianto cardiaco rimane relativamente alto e imprevedibile, soprattutto nei giovani pazienti in età lavorativa. Una stratificazione del rischio e una gestione terapeutica più accurate e personalizzate sono ancora un'esigenza fondamentale e insoddisfatta.

“Il gruppo coordinato dai giovanissimi  ricercatori Matteo Dal Ferro ed Elisa Di Pasquale – dichiara Gianfranco Sinagra, direttore del Dipartimento Cardiotoracovascolare ASUGI e Università di Trieste – cercherà di colmare questo gap, attraverso uno studio di associazione fra dati funzionali / biologici di modelli in vitro e parametri clinici dei pazienti ottenuti dal Registro delle Cardiomiopatie di Trieste, uno dei più grandi database clinici europei, attivo da circa 40 anni e che include oltre 1.480 pazienti. Ciò permetterà di identificare marker di stratificazione del rischio per l'evoluzione della malattia e di compiere un ulteriore passo avanti nell'ambito della medicina di precisione e personalizzata”.

Lo studio avrà una durata di 3 anni, si svolgerà tra i laboratori di Trieste e Milano, e si concentrerà innanzitutto su una coorte di pazienti portatori di varianti genetiche della Lamina A / C o della Titina, che sono mutazioni frequentemente associate alla malattia.

Verranno ricercati parametri in vitro di aritmogenicità e contrattilità, standardizzati a seconda del genotipo, e successivamente correlati ai dati clinici. Se emergeranno correlazioni significative verrà poi valutato il potere predittivo su eventi clinici grazie ai dati contenuti nel Registro, con potenziali importantissime ricadute cliniche in caso di risultati positivi.

Il Progetto è stato apprezzato dai Revisori nazionali e internazionali del Ministero della Salute, che hanno riconosciuto un finanziamento da 450.000 euro.

“Un altro importante passo compiuto dai nostri ricercatori, in questo caso, ci tengo a sottolinearlo, giovani professionisti. Il progetto della SC Cardiologia di Cattinara, che sta prendendo il via grazie anche al finanziamento del Ministero della Salute, ricopre un’importante valenza scientifica per la ricerca nel campo della Cardiomipatia Dilatativa. Sono questi progetti che danno evidenza di quanto sia grande l’impegno nella ricerca nella nostra regione”, afferma il vicepresidente del FVG con delega alla Sanità, Riccardo Riccardi.

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