<\/p>\n
TRIESTE \u2013 Capire se in un tumore un gene \u00e8 mutato pu\u00f2 non essere sufficiente.<\/p>\n
In molti casi, infatti, conta anche sapere quante copie di tale gene mutato sono presenti nelle cellule tumorali e quanto questa alterazione incida sul comportamento della malattia.<\/p>\n
\u00c8 questo il punto di partenza dello studio coordinato da Giulio Caravagna<\/strong>, docente di Informatica dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste <\/strong>e responsabile del Cancer Data Science Laboratory, pubblicato su Nature Genetics<\/em><\/strong><\/a><\/span>.<\/p>\n Nel corso dello studio i ricercatori hanno proposto un nuovo modo di leggere il DNA tumorale, pi\u00f9 vicino alla complessit\u00e0 reale del cancro, in cui le mutazioni non vengono considerate soltanto in quanto presenti o assenti, ma anche in relazione all\u2019assetto genomico complessivo del tumore.<\/p>\n Nelle cellule tumorali le mutazioni somatiche<\/strong>, ovvero quelle che compaiono nel corso della vita in cellule diverse da quelle germinali, possono combinarsi con alterazioni del numero di copie del DNA.<\/p>\n Anche per questo alcune regioni del genoma possono essere amplificate e altre perse. Dall\u2019insieme di mutazioni, amplificazioni e perdite di regioni del genoma nasce il concetto di \u201cdosaggio mutazionale di un gene\u201d (in inglese gene mutant dosage<\/em>).<\/p>\n Il fine \u00e8 dunque stimare quante copie mutate di un gene siano effettivamente presenti in un tumore e di valutare se questa informazione abbia un peso sulla prognosi e sulla diffusione di metastasi.<\/p>\n Per affrontare il problema, il gruppo di ricerca ha sviluppato INCOMMON<\/strong> \u2013 INference of COpy number and Mutation Multiplicity in ONcology \u2013, un metodo computazionale \u201copen source<\/em>\u201d che consente di stimare il numero di copie mutate di un gene e la molteplicit\u00e0 delle mutazioni a partire dai pannelli di sequenziamento mirato comunemente utilizzati nella pratica clinica oncologica.<\/p>\n Uno degli aspetti pi\u00f9 rilevanti \u00e8 proprio la possibilit\u00e0 di ricavare nuove informazioni da dati gi\u00e0 prodotti nei percorsi diagnostici. INCOMMON utilizza modelli avanzati di inferenza statistica e machine learning<\/em> per interpretare i risultati dei test molecolari clinici alla luce di grandi collezioni di tumori sequenziati a livello di genoma intero.<\/p>\n \u201cINCOMMON \u2013 <\/em>spiega Giulio Caravagna<\/strong> \u2013 rappresenta un nuovo approccio per ottenere analisi a risoluzione superiore rispetto allo standard, anche senza modificare la tipologia di dato generato. Questa nuova opportunit\u00e0 svela alcune peculiarit\u00e0 dei processi oncogenici che possono rivelarsi interessanti dal punto di vista prognostico e predittivo\u201d.<\/em><\/p>\n Nello studio, sostenuto anche da Fondazione AIRC<\/strong>, i ricercatori hanno analizzato oltre 60.000 campioni clinici di pazienti, relativi a 39 diversi tipi di tumore e pi\u00f9 di 500.000 mutazioni.<\/p>\n Stratificando oltre 20.000 pazienti in base al dosaggio mutazionale di diversi oncogeni e geni oncosoppressori, i ricercatori hanno individuato 46 biomarcatori specifici per tumore e associati alla sopravvivenza complessiva.<\/p>\n Il dato pi\u00f9 significativo \u00e8 che 13 di questi biomarcatori, distribuiti in 12 tipi di tumore, non sarebbero stati rilevati con i modelli tradizionali basati sulla sola distinzione tra gene mutato e gene non mutato.<\/p>\n Il dosaggio mutazionale permette quindi di far emergere segnali prognostici che una lettura pi\u00f9 semplice del DNA tumorale pu\u00f2 non intercettare.<\/p>\n I risultati ottenuti offrono inoltre nuove indicazioni sul comportamento metastatico dei tumori. I ricercatori hanno in particolare identificato 26 biomarcatori associati in maniera ricorrente alla diffusione metastatica in 10 tipi di cancro e 20 biomarcatori la cui presenza permette di predire la tendenza del tumore a diffondersi verso specifici organi in cinque tipi di tumore.<\/p>\n \u201cI dati raccolti in questo studio \u2013 <\/em>afferma Nicola Calonaci<\/strong>, postdoc sostenuto da AIRC all\u2019Universit\u00e0 di Trieste e primo autore dell\u2019articolo \u2013 mostrano come informazioni genomiche gi\u00e0 presenti nelle analisi molecolari regolarmente svolte in clinica possano essere reinterpretate con molta maggiore precisione grazie a sistemi avanzati di inferenza statistica e di \u2018machine learning\u2019\u201d. <\/em><\/p>\n \u201cUn aspetto particolarmente interessante \u00e8 che il dosaggio mutazionale sembra catturare propriet\u00e0 biologiche dei tumori che non emergono quando le mutazioni vengono considerate solo come presenti o assenti\u201d, a<\/em>ggiunge Eriseld Krasniqi<\/strong>, medico oncologo presso l\u2019IRCCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena di Roma, dottorando UniTS e anch\u2019esso primo autore dell\u2019articolo. \u00a0\u201cQuesto \u00e8 particolarmente rilevante nello studio delle metastasi, in cui \u00e8 storicamente molto difficile identificare caratteristiche genomiche che distinguano i tumori primari da quelli metastatici\u201d. <\/em><\/p>\n \u201cLa ricerca rappresenta un bell\u2019esempio di come la collaborazione tra centri clinici di alta specializzazione e gruppi di ricerca computazionale possa tradursi in conoscenza utile per il paziente oncologico \u2013 <\/em>sostiene Giovanni Blandino<\/strong>, direttore scientifico dell\u2019IRRCS Istituto Nazionale Tumori Regina Elena<\/strong> (IRE) di Roma \u2013. La partecipazione dell\u2019IRE a un lavoro di questa portata testimonia la nostra vocazione a presidiare la frontiera della ricerca traslazionale, dove le competenze cliniche incontrano le tecnologie pi\u00f9 avanzate di analisi dei dati genomici. Estrarre nuova informazione da test molecolari gi\u00e0 disponibili nella pratica clinica \u00e8 una delle direzioni pi\u00f9 promettenti per la medicina oncologica di precisione, e un terreno su cui intendiamo continuare a investire\u201d.<\/em><\/p>\n Il lavoro apre inoltre la strada a studi futuri in cui integrare le informazioni sui trattamenti ricevuti dai pazienti, per capire se il dosaggio mutazionale possa avere non solo valore prognostico, ma anche valore predittivo della risposta alle terapie specifiche.<\/p>\n Prima di una possibile applicazione clinica saranno necessari ulteriori passaggi di validazione. La prospettiva indicata dalla ricerca \u00e8 per\u00f2 chiara: usare meglio le informazioni gi\u00e0 disponibili nei dati molecolari per comprendere l\u2019evoluzione della malattia e contribuire allo sviluppo di nuovi biomarcatori per la medicina oncologica di precisione.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Strumento di analisi computazionale per estrarre pi\u00f9 informazioni dai test molecolari gi\u00e0 utilizzati in oncologia<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":75852,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"dwc-title":[""],"dwc-content":[""],"footnotes":""},"categories":[6,183],"tags":[98,97,95,65,389,388],"class_list":["post-75851","post","type-post","status-publish","format-image","has-post-thumbnail","hentry","category-societa","category-societa-prima-pagina","tag-ricerca","tag-salute","tag-sanita","tag-trieste","tag-units","tag-universita","post_format-post-format-image"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon.jpg",1366,831,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon.jpg",1366,831,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon.jpg",1366,831,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-300x183.jpg",300,183,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-1024x623.jpg",640,389,true],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-300x300.jpg",300,300,true],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-500x500.jpg",500,500,true],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-474x324.jpg",474,324,true],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-391x260.jpg",391,260,true],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-300x400.jpg",300,400,true],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon.jpg",1366,831,false],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon.jpg",1366,831,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-1280x720.jpg",1280,720,true],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-1024x623.jpg",1024,623,true],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-720x380.jpg",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-250x210.jpg",250,210,true],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/07\/incommon-272x182.jpg",272,182,true]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"SOCIET\u00c0<\/a> SOCIET\u00c0, PRIMA PAGINA<\/a>","rttpg_excerpt":"Strumento di analisi computazionale per estrarre pi\u00f9 informazioni dai test molecolari gi\u00e0 utilizzati in oncologia","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=75851"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75851\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":75854,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/75851\/revisions\/75854"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/75852"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=75851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=75851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=75851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}