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TRIESTE \u2013 Uno studio diretto dall\u2019IRCCS materno \u2013 infantile Burlo Garofolo<\/strong> ha identificato per la prima volta il gene SF3B3<\/em><\/strong> come causa di una malattia umana.<\/p>\n La scoperta \u00e8 stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine <\/em>(link<\/a><\/span>) e aiuta a chiarire i meccanismi di alcuni rari disturbi del neurosviluppo<\/strong>.<\/p>\n La ricerca, coordinata dalla dottoressa Luciana<\/strong> Musante<\/strong> della Genetica Medica del Burlo e dal professor Flavio<\/strong> Faletra<\/strong> dell\u2019Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell\u2019Universit\u00e0 di Udine, ha preso avvio dal caso di un paziente, seguito proprio al Burlo.<\/p>\n Grazie all\u2019analisi genetica, \u00e8 stata individuata una mutazione nel gene SF3B3<\/em><\/strong> che, finora, non era mai stato associato allo sviluppo di una patologia. Quindi, incrociando i dati relativi a 24 pazienti nel mondo<\/strong>, i ricercatori hanno dimostrato il suo diretto coinvolgimento nel provocare una nuova sindrome.<\/p>\n SF3B3, infatti, \u00e8 coinvolto nello splicing<\/em>, il processo con il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre le proteine: quando questo meccanismo si altera possono insorgere le cosiddette spliceosomopatie<\/em>, malattie rare spesso associate a disturbi del neurosviluppo<\/strong>.<\/p>\n Il lavoro si \u00e8 sviluppato grazie a un\u2019importante rete di collaborazioni nazionali e internazionali<\/strong> e al contributo di due istituzioni della ricerca triestine, ovvero l\u2019ICGEB <\/strong>(International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology<\/em>) con il dottor Emanuele<\/strong> Buratti<\/strong> e il gruppo CNR – Istituto Officina dei Materiali<\/strong> coordinato dalla dottoressa Alessandra<\/strong> Magistrato<\/strong>, che hanno aiutato a chiarirne il meccanismo molecolare.<\/p>\n \u201cParliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili\u201d, spiega la dottoressa Musante, prima autrice dello studio. \u201cSi pu\u00f2 presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficolt\u00e0 cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si pu\u00f2 presentare con forme molto severe, gi\u00e0 in fase prenatale, o pi\u00f9 lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3<\/em> modificano l\u2019attivit\u00e0 di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule\u201d.<\/p>\n La possibilit\u00e0 di prendere in esame 24 pazienti, un numero piuttosto consistente nel caso di una malattia rara, consentir\u00e0 d\u2019inserire questa scoperta nel database internazionale OMIM<\/strong> (Online Mendelian Inheritance in Man<\/em>), che cataloga le malattie genetiche ed \u00e8 aggiornato regolarmente sulla base delle nuove pubblicazioni scientifiche.<\/p>\n \u201cOgni gene in pi\u00f9 che riusciamo a collegare a una malattia significa una risposta in pi\u00f9 per i pazienti e per le loro famiglie. Identificare il gene associato a una sindrome \u00e8 solo il primo passo: ora possiamo studiare meglio i meccanismi biologici alla base della malattia e capire come si sviluppa. Il nostro obiettivo \u2013 conclude Musante – \u00e8 continuare su questa strada e far diventare il Burlo un punto di riferimento per la diagnosi e lo studio di queste condizioni genetiche rare\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lo studio coordinato dall\u2019IRCCS materno – infantile identifica per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una sindrome del neurosviluppo<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":72309,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"dwc-title":[""],"dwc-content":[""],"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[160,98,97,95,65],"class_list":["post-72308","post","type-post","status-publish","format-image","has-post-thumbnail","hentry","category-societa","tag-burlo","tag-ricerca","tag-salute","tag-sanita","tag-trieste","post_format-post-format-image"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante.jpg",1366,818,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante.jpg",1366,818,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante.jpg",1366,818,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-150x150.jpg",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-300x180.jpg",300,180,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-1024x613.jpg",640,383,true],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-300x300.jpg",300,300,true],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-500x500.jpg",500,500,true],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-474x324.jpg",474,324,true],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-391x260.jpg",391,260,true],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-300x400.jpg",300,400,true],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante.jpg",1366,818,false],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante.jpg",1366,818,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-1280x720.jpg",1280,720,true],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-1024x613.jpg",1024,613,true],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-720x380.jpg",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-250x210.jpg",250,210,true],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2026\/03\/Luciana-Musante-272x182.jpg",272,182,true]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"SOCIET\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"Lo studio coordinato dall\u2019IRCCS materno - infantile identifica per la prima volta il gene SF3B3 come causa di una sindrome del neurosviluppo","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72308","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=72308"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72308\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":72311,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/72308\/revisions\/72311"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/72309"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=72308"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=72308"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=72308"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}