{"id":63117,"date":"2025-02-28T17:39:30","date_gmt":"2025-02-28T16:39:30","guid":{"rendered":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/?p=63117"},"modified":"2025-03-03T12:40:52","modified_gmt":"2025-03-03T11:40:52","slug":"sindrome-di-rett-trieste-testa-nuovo-farmaco","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/sindrome-di-rett-trieste-testa-nuovo-farmaco\/","title":{"rendered":"Sindrome di Rett: Trieste testa nuovo farmaco"},"content":{"rendered":"

Una paziente con Sindrome di Rett (ph. UniTs)<\/em><\/span><\/p>\n

TRIESTE \u2013 L\u2019Agenzia<\/strong> italiana del farmaco – AIFA<\/strong>, ricevuto il parere positivo del comitato etico nazionale per gli studi pediatrici, ha dato il disco verde alla prima sperimentazione clinica a livello mondiale<\/strong> del farmaco Mirtazapina nella Sindrome di Rett, denominata MirtaRett<\/strong>.<\/u><\/p>\n

La sperimentazione, coordinata dall\u2019Universit\u00e0 degli Studi di Trieste<\/strong>, si svolger\u00e0 nei principali ospedali italiani di riferimento per le pazienti affette dalla Sindrome di Rett ed \u00e8 interamente sostenuta da sovvenzioni senza scopo di lucro, in particolare dal progetto no profit \u201cAngelini for future<\/em>\u201d di Angelini Pharma SpA, assieme alle Fondazioni Canali Onlus, Ico Falck Onlus e Amedei e Setti Onlus.<\/p>\n

Il management della sperimentazione \u00e8 gestito dal Consorzio per Valutazioni Biologiche e Farmacologiche (CVBF), un\u2019organizzazione non profit che fornisce servizi per la ricerca clinica in Italia.<\/p>\n

Per l\u2019inizio effettivo della sperimentazione ci vorranno circa 2 mesi durante i quali UniTS, centro coordinatore, assieme ai 4 centri clinici di Milano, Genova, Siena e Messina, metteranno a punto la macchina organizzativa per il reclutamento e poi il trattamento delle pazienti.<\/p>\n

Si tratta esclusivamente di pazienti donne, in quanto la sindrome di Rett \u00e8 una malattia genetica che colpisce 1:10.000 bambine<\/strong> e costituisce la seconda causa al mondo di disabilit\u00e0 intellettiva negli individui di sesso femminile (Petriti et al. Systematic Reviews (2023) <\/em>https:\/\/doi.org\/10.1186\/s13643-023-02169<\/em><\/a><\/span>).<\/p>\n

La sperimentazione coinvolger\u00e0 in totale 54 pazienti di et\u00e0 compresa tra 5 e 40 anni, suddivisi in tre gruppi di 18 di diverse fasce d\u2019et\u00e0 (5-10, 11-17 e 18-40 anni).<\/p>\n

La sindrome<\/h3>\n

La sindrome di Rett \u00e8 una malattia di origine genetica subdola che nasce da mutazioni casuali e non prevedibili del gene MECP2 nelle cellule riproduttive (spermatozoi o ovociti) di genitori del tutto sani.<\/p>\n

Si manifesta nel secondo anno di vita quando le bambine iniziano a parlare e a camminare, portando a una rapida regressione della parola e all\u2019incapacit\u00e0 di compiere movimenti volontari con le mani.<\/p>\n

Negli anni successivi, le bambine sviluppano crisi epilettiche e difficolt\u00e0 respiratorie che rappresentano la principale causa di decesso anche se molte pazienti possono raggiungere l\u2019et\u00e0 adulta, seppur con gravi debilitazioni fisiche e mentali.<\/p>\n

Esperimenti di ripristino del gene mutato condotti in modelli animali hanno dimostrato che la malattia pu\u00f2 essere completamente reversibile ma ad oggi non esiste ancora una cura definitiva.<\/p>\n

Il progetto \u00e8 iniziato nel 2009, grazie a finanziamenti di Telethon, Fondazione San Paolo, Fondazione Casali, Beneficentia Stiftung e delle associazioni dei genitori AIRETT Onlus e ProRett Ricerca Onlus.<\/p>\n

Le evidenze raccolte<\/h3>\n

In 15 anni di studi svolti nel laboratorio diretto dal professor Enrico Tongiorgi<\/strong> al Dipartimento di Scienze della Vita dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste<\/strong> sono state raccolte numerose evidenze sperimentali dell\u2019efficacia di Mirtazapina nel recupero di alcuni sintomi.<\/p>\n

Ulteriori prove in favore del farmaco sono state poi raccolte grazie a un\u2019indagine retrospettiva in collaborazione con il Centro di riferimento Rett dell\u2019Ospedale Le Scotte di Siena dove il farmaco era stato somministrato come cura standard per ansia, comportamenti ripetitivi e disturbi del sonno per un periodo da 1 a 5 anni in 40 pazienti Rett adulte.<\/p>\n

Oltre agli effetti benefici su ansia e sonno, propri del farmaco, lo studio ha riscontrato anche un effetto protettivo sulla progressione della sindrome di Rett con miglioramenti in alcuni sintomi tipici tra cui autolesionismo, irritabilit\u00e0, difficolt\u00e0 motorie e perdita di capacit\u00e0 di comunicazione.<\/p>\n

Lo studio prevede anche il monitoraggio del grado di stress dei caregivers e la rilevazione di biomarcatori presenti nel sangue, come i fattori neurotrofici, utili per valutare gli effetti del farmaco sulla ripresa dello sviluppo e la plasticit\u00e0 del sistema nervoso.<\/p>\n

Ogni sperimentazione clinica ha dei costi elevati, ma grazie alla natura no profit del progetto, \u00e8 stato possibile ridurli notevolmente e, grazie alla generosit\u00e0 dei donatori, si potr\u00e0 anche dotare gli ospedali di Messina, Milano e Siena della strumentazione per condurre l\u2019actigrafia e si potranno acquistare 54 smart T-shirt.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

L’Ateneo giuliano coordiner\u00e0 la prima sperimentazione al mondo della Mirtazapina nei principali ospedali italiani di riferimento <\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":63118,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"dwc-title":[""],"dwc-content":[""],"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[2816,98,97,65,389],"class_list":["post-63117","post","type-post","status-publish","format-image","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-malattie-rare","tag-ricerca","tag-salute","tag-trieste","tag-units","post_format-post-format-image"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT.jpeg",1366,850,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT.jpeg",1366,850,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT.jpeg",1366,850,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-150x150.jpeg",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-300x187.jpeg",300,187,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-1024x637.jpeg",640,398,true],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-300x300.jpeg",300,300,true],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-500x500.jpeg",500,500,true],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-474x324.jpeg",474,324,true],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-391x260.jpeg",391,260,true],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-300x400.jpeg",300,400,true],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT.jpeg",1366,850,false],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT.jpeg",1366,850,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-1280x720.jpeg",1280,720,true],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-1024x637.jpeg",1024,637,true],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-720x380.jpeg",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-250x210.jpeg",250,210,true],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/paziente_RETT-272x182.jpeg",272,182,true]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"ATTUALIT\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"L'Ateneo giuliano coordiner\u00e0 la prima sperimentazione al mondo della Mirtazapina nei principali ospedali italiani di riferimento","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63117","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63117"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63117\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63118"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63117"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63117"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63117"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}