{"id":51190,"date":"2024-01-18T10:26:33","date_gmt":"2024-01-18T09:26:33","guid":{"rendered":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/?p=51190"},"modified":"2024-02-12T10:32:18","modified_gmt":"2024-02-12T09:32:18","slug":"tumori-nel-sangue-da-trieste-nuovo-algoritmo-per-la-cura","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/tumori-nel-sangue-da-trieste-nuovo-algoritmo-per-la-cura\/","title":{"rendered":"Tumori nel sangue, da Trieste nuovo algoritmo per la cura"},"content":{"rendered":"

Il professor Giulio Caravagna<\/span><\/em><\/p>\n

TRIESTE \u2013 I ricercatori di Genomics England<\/strong>, dell’Universit\u00e0 di Trieste<\/strong> e del Great Ormond Street Hospital for Children dell\u2019NHS Foundation Trust<\/strong> hanno sviluppato un nuovo algoritmo<\/strong> per rendere pi\u00f9 accurata l’analisi<\/strong> del sequenziamento completo del genoma<\/strong>, effettuato con tecniche di Whole Genome Sequencing<\/em> (WGS) in pazienti con tumori del sangue.<\/p>\n

L\u2019algoritmo sviluppato ha l\u2019obiettivo di interpretare pi\u00f9 precisamente i dati del sequenziamento nei casi in cui i campioni di cellule idealmente sane, prelevati dai pazienti, risultino invece contaminati da cellule malate.<\/p>\n

Nei pazienti malati di cancro<\/strong>, il sequenziamento completo del genoma pu\u00f2 essere utilizzato per identificare mutazioni<\/strong> che possono influenzare il successivo sviluppo del tumore e quindi la prognosi della malattia. Per identificarle tali mutazioni \u00e8 necessario confrontare il DNA delle cellule tumorali con quello di un tessuto sano dello stesso paziente. A questo scopo vengono prelevati almeno due campioni diversi, uno direttamente dal tumore e uno attraverso un prelievo di sangue che in principio dovrebbe contenere solo cellule sane.<\/p>\n

Una volta effettuato il sequenziamento del DNA contenuto nei due campioni, le sequenze ottenute sono analizzate tramite procedure bioinformatiche. Si tratta di processi automatizzati che tuttavia, in caso di pazienti malati di cancro, possono incontrare problemi se il campione di cellule sane \u00e8 contaminato da cellule tumorali. La contaminazione pu\u00f2 infatti influenzare negativamente l\u2019accuratezza dei risultati generati da questa procedura. Il rischio \u00e8 particolarmente rilevante nel caso di tumori del sangue, dato che le cellule tumorali si trovano proprio nel flusso sanguigno ed \u00e8 dunque pressoch\u00e9 impossibile separarle da quelle sane in un prelievo.<\/p>\n

Per risolvere questo problema, il gruppo di ricercatori ha sviluppato un nuovo strumento informatico, un algoritmo chiamato TINC \u2013 Tumour In Normal Contamination assessment<\/em>, con cui stimare il livello di contaminazione tumorale nei campioni normali. Lo strumento si basa su algoritmi utilizzati per comprendere l’evoluzione del tumore ed i risultati ottenuti sono stati pubblicati oggi su Nature Communications<\/em>.<\/p>\n

L\u2018algoritmo TINC aiuta a stabilire la percentuale di cellule tumorali presenti nel campione normale, in modo che, in presenza di un elevato livello di contaminazione, si possa attivare un flusso di analisi alternativo a quello standard, in grado di fornire a scienziati e medici dati pi\u00f9 precisi sul genoma tumorale. Il fine \u00e8 arrivare a una diagnosi pi\u00f9 accurata che permetta di scegliere le terapie pi\u00f9 adatte da somministrare a ciascun paziente.<\/p>\n

Il nuovo algoritmo \u00e8 immediatamente entrato a far parte degli strumenti di lavoro con cui Genomics England, societ\u00e0 britannica di propriet\u00e0 del Ministero della Salute e dell’Assistenza Sociale del Regno Unito, quotidianamente fornisce le analisi di Whole Genome Sequencing<\/em> agli ospedali e ai centri clinici de Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito.<\/p>\n

I ricercatori hanno testato TINC utilizzando i dati di sequenziamento raccolti nell\u2019ambito del progetto su larga scala \u201c100.000 genomi\u201d, che nel 2013 ha portato alla fondazione di Genomics England. Hanno quindi confrontato i dati elaborati dall\u2019algoritmo con quelli ottenuti attraverso le tecnologie standard utilizzate per il test di malattia residua nei tumori del sangue. Si tratta di test in cui si verifica il numero di cellule tumorali rimaste nel sangue di un paziente dopo il trattamento.<\/p>\n

\u201cI Progetti che su larga scala utilizzano le tecnologie di sequenziamento per studiare le malattie oncologiche hanno un potenziale rivoluzionario\u201d<\/em>, sostiene Giulio Caravagna<\/strong>, professore di Informatica dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste e responsabile del Laboratorio Cancer Data Science, sostenuto dalla Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro.<\/p>\n

\u201cTuttavia<\/em> \u2013 prosegue Caravagna \u2013 l\u2018uso di tecnologie innovative come Whole Genome Sequencing richiede strumenti di analisi altrettanto innovativi. Il nostro laboratorio \u00e8 fortemente specializzato\u00a0nella costruzione di tali strumenti. Lo sviluppo di TINC nasce nell\u2019ambito di una prestigiosa collaborazione\u00a0internazionale\u00a0tra l’Universit\u00e0 degli Studi di Trieste e Genomics England e la sua implementazione in un contesto clinico su tutto il territorio inglese rappresenta un traguardo eccezionale che conferma il valore della ricerca in scienza dei dati del nostro ateneo\u201d.<\/em><\/p>\n

\u201cL’implementazione dell’algoritmo TINC nella pipeline di Genomics England<\/em> \u2013 spiega Alona Sosinsky<\/strong>, direttore scientifico del settore oncologico dell\u2019azienda pubblica britannica \u2013 ci ha permesso di migliorare l’accuratezza dei test genomici per i pazienti con tumori del sangue. Questo progetto \u00e8 un esempio di successo in cui dati generati da un progetto di sequenziamento su larga scala vengono interpretati usando tecniche di analisi avanzate, al fine di ottenere strumenti maggiormente precisi da cui prendere decisioni cliniche per la cura dei pazienti\u201d.<\/em><\/p>\n

“Grazie al Servizio di Medicina Genomica, ora utilizziamo il sequenziamento dell’intero genoma di routine per la diagnostica in ambito clinico <\/em>\u2013 afferma Jack Bartram<\/strong>, specialista in ematologia pediatrica del Great Ormond Street Hospital for Children, struttura gestita dal NHS Foundation Trust \u2013. L’implementazione dell’algoritmo TINC ci consente, come clinici, una maggiore fiducia nell’analisi dei dati genomici, che in ultima analisi vengono utilizzati ogni giorno per migliorare le terapie rivolte ai nostri pazienti”.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Applicata la scienza dei dati al sequenziamento del DNA per comprendere con maggior precisione l’evoluzione della neoplasia e definire terapie mirate<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51191,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"image","meta":{"dwc-title":[""],"dwc-content":[""],"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[98,97,65,389,388],"class_list":["post-51190","post","type-post","status-publish","format-image","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita","tag-ricerca","tag-salute","tag-trieste","tag-units","tag-universita","post_format-post-format-image"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",1600,1199,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",1600,1199,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",1600,1199,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-150x150.jpeg",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-300x225.jpeg",300,225,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-1024x767.jpeg",640,479,true],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-300x300.jpeg",300,300,true],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-500x500.jpeg",500,500,true],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-474x324.jpeg",474,324,true],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-391x260.jpeg",391,260,true],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-300x400.jpeg",300,400,true],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-1536x1151.jpeg",1536,1151,true],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",1600,1199,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-1280x720.jpeg",1280,720,true],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-1024x767.jpeg",1024,767,true],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2-720x380.jpeg",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",250,187,false],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/02\/Giulio-Caravagna-CDSLab-2.jpeg",243,182,false]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"ATTUALIT\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"Applicata la scienza dei dati al sequenziamento del DNA per comprendere con maggior precisione l'evoluzione della neoplasia e definire terapie mirate","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51190","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51190"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/51190\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51191"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51190"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=51190"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=51190"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}