{"id":44870,"date":"2022-10-07T00:00:00","date_gmt":"2022-10-06T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/imagazine.it\/?p=44870"},"modified":"2022-10-07T00:00:00","modified_gmt":"2022-10-06T23:00:00","slug":"terapia-genica-del-burlo-salva-bimbo-con-malattia-rara","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/terapia-genica-del-burlo-salva-bimbo-con-malattia-rara\/","title":{"rendered":"Terapia genica del Burlo salva bimbo con malattia rara"},"content":{"rendered":"<p> \tUna rara e gravissima malattia genetica degenerativa, l\u2019<strong>atrofia<\/strong> <strong>muscolare spinale (Sma)<\/strong> di tipo 1, dovuta all\u2019assenza di un gene, che fino al 2016 portava i piccoli che ne erano affetti a non sopravvivere oltre i due anni di vita, da qualche anno \u00e8 trattabile grazie ai progressi della scienza medica.<\/p>\n<p> \tPrima, infatti, \u00e8 stato ideato un farmaco, il <strong>Nusinersen<\/strong>, che ha completamente rivoluzionato la prognosi della malattia trasformandola da mortale in cronica e grazie al quale tanto pi\u00f9 precocemente veniva trattata, tanto minori erano i danni permanenti subiti dal paziente. Circa quattro anni fa, poi, \u00e8 stata ideata una terapia genica altrettanto efficace, ma che prevede un&#39;unica somministrazione nella vita. Anche questa terapia \u00e8 in grado di arrestare la malattia nello stadio in cui viene diagnosticata. Pertanto, se la malattia viene diagnosticata in fase pre-sintomatica, la terapia \u00e8 in grado di guarire i bambini affetti.<\/p>\n<p> \t\u00abIl bimbo che abbiamo trattato con la terapia genica \u2013 spiega la dottoressa <strong>Irene Bruno<\/strong>, responsabile del servizio malattie rare, incardinato nella Struttura Complessa Universitaria Clinica Pediatrica diretta dal professor <strong>Egidio Barbi<\/strong> dell\u2019Irccs Materno Infantile <strong>\u201cBurlo Garofolo\u201d di Trieste<\/strong> \u2013 \u00e8 arrivato da noi a quattro mesi di vita con malattia gi\u00e0 in stadio avanzato e grave compromissione di deglutizione e respiro. \u00c8 stata, pertanto, subito avviata una terapia ponte per permettergli di essere in condizioni di affrontare la terapia genica. Per sei mesi, quindi, lo abbiamo curato con le punture lombari intratecali bimensili del farmaco Nusinersen che venendo assorbito dai neuroni attraverso il liquor, ha gli stessi effetti della terapia genica, ma richiede la ripetizione delle punture almeno ogni quattro mesi. \u00a0Pochi giorni fa, il bimbo si \u00e8 dimostrato nelle condizioni di poter ricevere la terapia genica, anche secondo i criteri stabiliti dall\u2019Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), e abbiamo subito proceduto a effettuarla. L\u2019intervento \u00e8 perfettamente riuscito, il decorso della malattia \u00e8 stato bloccato e il bimbo anche se avr\u00e0 bisogno di una carrozzina elettronica e dovr\u00e0 essere sottoposto a ventilazione notturna, non \u00e8 pi\u00f9 in pericolo di vita\u00bb.<\/p>\n<p> \tCome spiegano i membri dell\u2019equipe del servizio malattie rare del Burlo, la terapia genica in questione \u00e8 relativamente semplice, poich\u00e9 si tratta dell\u2019infusione per via endovenosa di un vettore adenovirale (denominato AAV9) che trasporta il gene mancante SMN1 nel sistema nervoso centrale, Si tratta, inoltre, di una terapia innovativa e ancora altamente costosa (oltre un milione di euro). La Regione Fvg ha individuato l\u2019Irccs Burlo Garofolo centro regionale per il trattamento di bambini affetti da Sma e ha preventivamente destinato i fondi necessari per trattare i pazienti affetti da questa malattia.<\/p>\n<p> \t\u00abIl bimbo sta benissimo \u2013 chiarisce ancora la dottoressa Bruno \u2013, i genitori sono entusiasti e si augurano di poter garantire una buona qualit\u00e0 della vita del loro piccolo. Dobbiamo, per\u00f2, ancora una volta sottolineare l\u2019importanza dell\u2019avvio dello screening neonatale per questa patologia che, se diagnosticata in fase presintomatica e trattata subito permetterebbe a questi bambini non solo di stabilizzare la malattia, ma di raggiungere le normali tappe di sviluppo motorio previste per un bambino. Siamo, quindi, felicissimi di aver aiutato il nostro piccolo paziente \u2013 ha concluso la componente dell\u2019equipe \u2013 e di avere gli strumenti per farlo per altri bimbi in futuro, ma il nostro obiettivo etico e medico deve essere quello di diffondere il pi\u00f9 possibile lo screening neonatale per trattare tempestivamente gli affetti potendo cos\u00ec garantire loro il meglio delle cure possibili in una patologia di gravit\u00e0 estrema\u00bb.<\/p>\n<p> \t\u00abSiamo sempre contenti \u2013 ha dichiarato il direttore generale del Burlo, <strong>Stefano Dorbol\u00f2<\/strong> \u2013 di poter dare notizie positive in questo ormai lungo periodo di negativit\u00e0 e che vanno nella direzione della vita. L\u2019uomo con una mano pu\u00f2 chiudere il ciclo di vita di una persona o di una moltitudine di persone come sta purtroppo accadendo in Ucraina e in tante altre parti del mondo. Basta premere un grilletto o un pulsante. Ma l\u2019uomo, come in questo caso, con una mano pu\u00f2 anche aprire il futuro di un piccolo bimbo a una vita che tutti ci auguriamo possa essere in piena salute. La scienza ci permette di fare cose edificanti o per converso devastanti. Ed \u00e8 uno specchio dove si riflette, spesso tardivamente, la coscienza dell\u2019umanit\u00e0. Noi tutti del Burlo siamo felici nell\u2019augurare a questo bimbo e alla sua famiglia di camminare il pi\u00f9 a lungo possibile nel miracolo della vita\u00bb.<\/p>\n<p> \t\u00a0<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Atrofia muscolare spinale di tipo 1<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":44871,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"dwc-title":[],"dwc-content":[],"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-44870","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1-300x200.webp",300,200,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",640,427,false],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",300,200,false],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",500,334,false],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",474,316,false],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",391,260,false],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",300,200,false],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",1000,667,false],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1-720x380.webp",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1.webp",250,167,false],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/50076-1-272x182.webp",272,182,true]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"<a href=\"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/category\/attualita\/\" rel=\"category tag\">ATTUALIT\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"Atrofia muscolare spinale di tipo 1","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44870","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=44870"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/44870\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/44871"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=44870"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=44870"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=44870"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}