{"id":28738,"date":"2019-01-15T00:00:00","date_gmt":"2019-01-14T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/imagazine.it\/?p=28738"},"modified":"2019-01-15T00:00:00","modified_gmt":"2019-01-14T23:00:00","slug":"prevenzione-handicap-premiati-gli-studi-di-quattro-triestini","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/prevenzione-handicap-premiati-gli-studi-di-quattro-triestini\/","title":{"rendered":"Prevenzione handicap, premiati gli studi di quattro triestini"},"content":{"rendered":"

Sissy Bassani,\u00a0<\/strong>Chiara Cappelletto, Edoardo Schneider e Lorenzo Bascetta\u00a0<\/strong>\u00a0sono i quattro giovani ricercatori premiati dall\u2019AIRH (Associazione Italiana Ricerca Cura e Prevenzione Handicap di Trieste)\u00a0per i loro studi\u00a0innovativi riguardanti malattie che inducono disabilit\u00e0.<\/p>\n

La cerimonia di consegna dei premi di studio si \u00e8 svolta all\u2019Hotel Duchi d\u2019Aosta di Trieste, presenti fra gli altri\u00a0il presidente dell\u2019AIRH\u00a0Matteo Valente<\/strong>, il segretario e tesoriere\u00a0Tullio Maestro<\/strong>, alcuni componenti del direttivo, nonch\u00e9 il vicepresidente dell\u2019Ordine dei Medici di Trieste\u00a0Dino Trento<\/strong>\u00a0e il presidente della Fondazione Benefica Kathleen Foreman Casali\u00a0Francesco Slocovich.<\/strong><\/p>\n

I quattro premi di studio, del valore di 1.500,00 euro l\u2019uno grazie al sostegno della\u00a0Fondazione Benefica Kathleen Foreman Casali, sono stati insigniti in base al giudizio dei referenti scientifici dell\u2019AIRH, che sono i professori Giannino Del Sal, Paolo Gasperini, Mauro Giacca, Gianfranco Guarnieri<\/strong> e Gianfranco Sinagra<\/strong>.<\/p>\n

\u201cLa\u00a0Sezione di Trieste dell\u2019AIRH<\/strong>\u00a0\u2013 ha sottolineato il presidente Valente, ricordando che venne costituita nel 1992 da Licio Abrami e che la sua attivit\u00e0 istituzionale \u00e8\u00a0patrocinata dal Lions Club Trieste Host e dal Lions Club Duino Aurisina\u00a0\u2013 \u00e8 impegnata a sensibilizzare l\u2019opinione pubblica e gli enti competenti sulla prevenzione dell\u2019handicap, raccogliendo fondi per premi di studio e promuovendo corsi di formazione nel campo della genetica medica e molecolare nelle scuole superiori della provincia di Trieste (tenuti dalle dottoresse Francesca Bortolotti, Ambra Cappelletto e Ilaria Secco dell\u2019ICGEB, con il coordinamento del Vicepresidente dell\u2019AIRH Walter Routher)\u201d.<\/p>\n

I premi sono stati assegnati grazie ai fondi erogati dalla Fondazione Benefica Kathleen Foreman Casali (rappresentata dal Presidente Francesco Slocovich),\u00a0istituita nel 2001 per volont\u00e0 della signora Kathleen Foreman Casali\u00a0e nel ricordo di quanto fatto dal marito Cavaliere del Lavoro Alberto Casali\u00a0allo\u00a0scopo di favorire ogni espressione culturale, di promuovere la scienza e la ricerca scientifica a livello nazionale e anche internazionale. La Fondazione finanzia anche con 3.000 euro i corsi di formazione organizzati dall\u2019AIRH nelle scuole superiori di Trieste.<\/p>\n

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I PREMIATI e I LORO PROGETTI<\/strong><\/p>\n

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Lorenzo Bascetta<\/strong>, dopo aver conseguito il dottorato in Biologia Molecolare della SISSA-Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati, \u00e8 attualmente ricercatore presso l\u2019unit\u00e0 di Oncologia Molecolare del Laboratorio Nazionale CIB.<\/p>\n

Titolo: \u201cImpatto della proteina p53 mutata sul microambiente tumorale attraverso il microRNA 30d\u201d (presso l\u2019unit\u00e0 di Oncologia Molecolare del Laboratorio Nazionale CIB sotto la supervisione del prof. Del Sal).<\/p>\n

La proteina p53 \u00e8 un importante soppressore tumorale e risulta alterata in circa la met\u00e0 dei tumori umani. Il progetto di ricerca si focalizza sui meccanismi mediante i quali le forma mutate di p53 influenzano le cellule tumorali e il loro microambiente, che numerose evidenze hanno dimostrato svolgere un ruolo essenziale per la crescita del tumore e la sua disseminazione metastatica. Lo studio ha finora permesso di dimostrare che, nel cancro al seno, p53 mutata modula l\u2019espressione di piccoli RNA non codificanti, anche secreti dalle cellule, che ora saranno investigati per valutare il loro impatto su alcuni componenti del microambiente tumorale quali i fibroblasti, le cellule endoteliali e la matrice extracellulare. I risultati attesi dalla ricerca favoriranno l\u2019identificazione di potenziali bersagli terapeutici e biomarcatori non invasivi nei tumori che esprimono le forme mutate di p53.<\/p>\n

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Sissy Bassani<\/strong>, studentessa di dottorato in Scienze della Riproduzione e dello sviluppo presso il Laboratorio di Genetica Medica dell\u2019IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, \u00e8 attualmente Visitor Phd all\u2019Universit\u00e0 di Losanna, in Svizzera.<\/p>\n

Titolo: “Studi funzionali per la caratterizzazione di nuove varianti e nuovi geni coinvolti nella presbiacusia\u201d.<\/p>\n

La sordit\u00e0 o ipoacusia, consiste nella diminuzione della percezione uditiva e pu\u00f2 essere causata da molteplici fattori genetici ed ambientali. Questo progetto di ricerca si \u00e8 focalizzato sullo studio di un particolare tipo di perdita patologica dell'udito correlata all'et\u00e0, la presbiacusia, patologia cronica estremamente comune e per la quale, ad oggi, non esiste una terapia. In seguito all\u2019analisi di circa 500 pazienti affetti, provenienti da popolazioni geneticamente isolate del nord e sud Italia, l\u2019utilizzo di tecniche di sequenziamento di nuova generazione ad alta processivit\u00e0 ha permesso di individuare nuove varianti genetiche in sette geni potenzialmente associati alla presbiacusia. Una volta identificate tali varianti, l\u2019espressione dei sette geni \u00e8 stata analizzata e confermata a livello degli organi deputati alla percezione uditiva, sia in modelli murini che in modelli di Zebrafish, piccoli pesci facili da manipolare. Le varianti, sono state successivamente analizzate mediante studi funzionali\u00a0in vitro<\/em>, che hanno permesso di valutare il loro effetto a livello di mRNA, di espressione proteica e la possibile alterazione della loro via di degradazione. Con l\u2019obiettivo di approfondire l\u2019effetto di tali varianti\u00a0in vivo<\/em>, si \u00e8 deciso di utilizzare una nuova tecnologia chiamata Crisper-Cas9, che ci permette di manipolare il DNA e introdurre, in modo stabile, le nuove varianti identificate nel DNA dei modelli animali precedentemente scelti. Questo permetter\u00e0 di chiarire il ruolo patogenetico dei geni e delle varianti identificate nei pazienti analizzati al fine di sviluppare nuovi approcci terapeutici.<\/p>\n

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Chiara Cappelletto<\/strong>, medico specializzando presso la Scuola di Specializzazione in Malattie dell\u2019Apparato Cardiovascolare dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste, \u00e8 responsabile del registro Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro della Cardiologia di Trieste.<\/p>\n

Titolo: \u201cGenetica e Cardiomiopatia Aritmogena dell\u2019Apparato cardiovascolare: correlazione genotipo-fenotipo\u201d.<\/p>\n

L\u2019obiettivo \u00e8 la genotipizzazione del maggior numero di pazienti possibile arruolati nel Registro Malattie del Miocardio di Trieste con diagnosi di Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC), una delle principali cause di morte improvvisa nei giovani adulti e negli atleti.<\/p>\n

Dalla fine degli anni \u201970 la Cardiologia di Trieste ha sviluppato un ambizioso progetto di raccolta e conservazione di dati clinico-strumentali dei pazienti con Cardiomiopatia.\u00a0 Grazie a questa archiviazione rigorosa, oggi il Registro costituisce un prezioso patrimonio di informazioni riguardo il complesso mondo delle Cardiomiopatie.<\/p>\n

La conoscenza delle mutazioni genetiche presenti nella popolazione di pazienti \u00e8 premessa fondamentale per successivi studi di correlazione genotipo-fenotipo. Ad oggi, circa la met\u00e0 dei pazienti in Registro con diagnosi di ARVC \u00e8 stata indagata dal punto di vista genetico e l\u2019obiettivo \u00e8 un\u2019estensiva caratterizzazione genetica della coorte.<\/p>\n

Mettendo in relazione i risultati ottenuti dall\u2019analisi del genotipo con le caratteristiche cliniche si mira ad individuare pattern clinico-strumentali specifici di alcuni genotipi e predittori genetici di outcome sfavorevole, che affiancati a quelli clinici, possano aiutare a individuare i pazienti con un profilo di rischio pi\u00f9 elevato sui quali orientare scelte terapeutiche pi\u00f9 aggressive per mezzo di rivalutazioni frequenti, valorizzazione di aritmie minori e precoce impianto di ICD, un dispositivo capace di prevenire la morte cardiaca improvvisa.\u00a0<\/p>\n

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Edoardo Schneider<\/strong>, laureato in Biotecnologie mediche dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste e dottorando nell\u2019ambito del progetto JuMBO, con attivit\u00e0 sperimentale nel laboratorio di Medicina molecolare dell\u2019ICGEB – Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia.<\/p>\n

Titolo:\u00a0\u201cIdentificazione e caratterizzazione di nuovi microRNA per l\u2019ottimizzazione di approcci di terapia genica con CRISPR\/Cas9\u201d.<\/p>\n

La precisa correzione di mutazioni patologiche, rappresenta il fine ultimo di una branca della ricerca, definita terapia genica. Un grande contributo in tal ambito \u00e8 derivato dalla scoperta di un sistema enzimatico di origine batterica, chiamato CRISPR\/Cas9, in grado di introdurre modifiche basate su un preciso \u201ctaglia e cuci\u201d molecolare, definito ricombinazione omologa. Tuttavia, la tecnica risulta ancora troppo poco efficiente. In tal contesto s\u2019inserisce il mio progetto, che ha come scopo l\u2019identificazione di fattori in grado di aumentare la frequenza di successo della terapia genica. Lo sviluppo di questo lavoro ha quindi permesso d\u2019identificare diverse molecole, definite microRNA (endogeni modulatori dell\u2019espressione genica), in grado di aumentare l\u2019efficienza della ricombinazione omologa sia in vitro, che in vivo. Concludendo, le informazioni acquisite ci incoraggiano a pensare come queste scoperte possano accorciare quel ponte che separa la ricerca di base dalla clinica.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Iniziativa dell’AIRH<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":28739,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"dwc-title":[],"dwc-content":[],"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-28738","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-attualita"],"rttpg_featured_image_url":{"full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"landscape":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"portraits":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1-150x150.webp",150,150,true],"medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1-300x200.webp",300,200,true],"large":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",640,427,false],"thumblist":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",300,200,false],"thumbrelated":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",500,333,false],"meccarouselthumb":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",474,316,false],"gridsquare":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",391,260,false],"tileview":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",300,200,false],"1536x1536":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"2048x2048":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"newsup-slider-full":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"newsup-featured":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",750,500,false],"newsup-medium":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1-720x380.webp",720,380,true],"tptn_thumbnail":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1.webp",250,167,false],"sow-carousel-default":["https:\/\/imagazine.it\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/28004-1-272x182.webp",272,182,true]},"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"ATTUALIT\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"Iniziativa dell'AIRH","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28738","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=28738"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/28738\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media\/28739"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=28738"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=28738"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=28738"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}