{"id":14404,"date":"2014-06-26T00:00:00","date_gmt":"2014-06-25T23:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/imagazine.it\/?p=14404"},"modified":"2014-06-26T00:00:00","modified_gmt":"2014-06-25T23:00:00","slug":"trieste-scoperta-causa-genetica-dellinfarto","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/trieste-scoperta-causa-genetica-dellinfarto\/","title":{"rendered":"Trieste, scoperta causa genetica dell’infarto"},"content":{"rendered":"

\tUna variante genetica all’origine di aritmie e cardiopatie \u00e8 stata identificata da una ricerca condotta dal professor Paolo Gasparini<\/strong>, dell’istituto pediatrico Burlo Garofolo di Trieste, e dal professor Gianfranco Sinagra<\/strong> dell’Universit\u00e0 giuliana, pubblicato su “Nature Genetics”.<\/p>\n

\tOltre duemila residenti in paesi isolati (Resia, Sauris, Clauzetto, Illegio, Erto e Casso, San Martino del Carso) hanno dato informazioni sulle loro analisi genetiche e patologie a livello cardiovascolare, grazie alle quali si sono raggiunti importanti obiettivi scientifici, che puntano ad avere ricadute sulla salute delle persone nell\u2019ambito del complesso ma affascinante tema della medicina predittiva.<\/p>\n

\tGli studi condotti da Sinagra e Gasparini hanno permesso di identificare diverse nuove varianti genetiche per \u00a0l\u2019intervallo QT (un aspetto fondamentale dell\u2019elettrocardiogramma) le cui anomalie generano aritmie cardiache e morte improvvisa. La pubblicazione riguarda un ampio studio, effettuato da diverse equipes di scienziati, condotto su 100.000 individui (compresi gli abitanti del Parco FVG) ottenuti attraverso l\u2019analisi integrata di geni e proteine.<\/p>\n

\tSempre gli studi sul Parco Genetico hanno permesso di identificare varianti di due geni \u2013 MAML-1 e CANX \u2013 che sono strettamente correlati ad alti livelli di frequenza cardiaca e pressione elevata, uno dei principali fattori di rischio per eventi cardiovascolari come infarti e ictus. \u00a0<\/p>\n

\tL\u2019identificazione delle varianti di geni che potrebbero essere dei concreti e diretti indicatori, in una persona, di rischio di malattie cardiovascolari \u00e8 il primo passo per giungere alla medicina predittiva, ovvero alla grande sfida dei genetisti di essere in grado di indicare, dall\u2019analisi genetica di un individuo, i fattori di rischio per specifiche patologie.<\/p>\n

\t\u00a0\u201cNello sviluppo della medicina predittiva \u2013 ha spiegato il professor Gasparini \u2013 l\u2019identificazione di varianti di geni \u00e8 un modo per far suonare dei campanelli d\u2019allarme: persone che evidenziano varianti di geni risulterebbero infatti a rischio, nel corso della propria vita, di patologie. Mettere in atto comportamenti preventivi potrebbe quindi salvare molte persone, diminuire l\u2019impatto sanitario e sociale delle malattie\u201d.<\/p>\n

\tPoich\u00e9 le patologie cardiovascolari rappresentano una delle principali cause di morte nei Paesi industrializzati, la valutazione dell\u2019impatto delle varianti genetiche sul rischio di eventi cardiovascolari nella popolazione riveste un importante ruolo scientifico e sanitario, e la ricerca effettuata dai due scienziati dell’Universit\u00e0 di Trieste e del Burlo Garofolo ha avuto grande impatto sulla comunit\u00e0 scientifica, con la pubblicazione su una delle riviste scientifiche pi\u00f9 importanti a livello internazionale.<\/p>\n

\t\u00a0\u201cServe ancora molta strada e molto lavoro \u2013 ha specificato Gasparini \u2013 per passare dai laboratori alla medicina predittiva sul campo: siamo ancora lontani dal poter predire, in una persona, le possibilit\u00e0 che in futuro possa subire un infarto. Certo \u00e8 che lo studio effettuato sulla popolazione del Parco Genetico del FVG ci ha permesso di ridurre di molto i tempi, semplificando processi di analisi, che effettuati su un campione eterogeneo di popolazione avrebbero impiegato molto pi\u00f9 tempo e risorse\u201d.\u00a0<\/p>\n

\tSoddisfazione \u00e8 stata espressa dai vertici dell\u2019Irccs Burlo Garofolo e dell\u2019Universit\u00e0 di Trieste per la ricerca, che si inserisce nel settore della medicina translazionale, capace di unire diverse competenze in team multidisciplinari, con il contributo di medici specialisti, genetisti ed epidemiologi.<\/p>\n

\t\u00a0\u201cI recenti risultati ottenuti dal professor Gasparini \u2013 ha specificato il direttore generale dell\u2019Irccs Burlo Garofolo, Mauro Melato<\/strong> \u2013 sono il risultato del grande impegno e della dedizione dei ricercatori del Burlo, che hanno nel proprio DNA la capacit\u00e0 di lavorare in team con altri specialisti. Si tratta di risultati di grande rilievo, che ancora una volta sottolineano il ruolo nazionale e internazionale della ricerca scientifica\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Studio congiunto Burlo-Universit\u00e0<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"dwc-title":[],"dwc-content":[],"footnotes":""},"categories":[5],"tags":[],"class_list":["post-14404","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-attualita"],"rttpg_featured_image_url":null,"rttpg_author":{"display_name":"redazione","author_link":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/author\/redazione\/"},"rttpg_comment":0,"rttpg_category":"ATTUALIT\u00c0<\/a>","rttpg_excerpt":"Studio congiunto Burlo-Universit\u00e0","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14404","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14404"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14404\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14404"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14404"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/imagazine.it\/home_desk\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14404"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}